Yhteystiedot

Suomen NF-yhdistys ry
Paavonkatu 4 A 1
60200 SEINÄJOKI
050 529 4432
toimisto@snf.fi

HUOMIO HUOMIO

Yhdistyksen kevätkokouksessa Seinäjoella 22.4.2017 päätettiin erottaa ne jäsenet jotka eivät ole maksaneet jäsenmaksuaan 2016 ja 2017. Jos sinulla on jäsenmaksu maksamatta niin maksathan sen välittömästi jos haluat säilyttää jäsenyytesi ja jäsenetusi.

Työelämä

 

Kosmeettinen haitta

Kosmeettista haittaa syntyy näkyvien ihoalueiden pinnallisista neurofibroomista ja pleksiformisten ihon alla olevien kasvainten aiheuttama epämuotoisuus. Erityisesti kasvojen alueella tämä saattaa vaikuttaa huomattavastikin ulkonäköön sitä myöten sosiaaliseen kanssakäymiseen. Ulkonäkötekijöillä saattaa olla merkittävä vaikutus henkilön "omakuvaan", jolloin vaikutukset toimintakykyyn tulevat omien omia kykyjä vaatimattomampien työnhakuvalintojen kautta. Toisaalta, koska pleksiformiset ovat olleet syntymästä ja ihonkasvaimet ilmaantuvat vähitellen, NF-henkilöt tai heidän läheisensä eivät reagoi ulkonäköseikkoihin samoin kuin tuntemattomat henkilöt. Tämän vuoksi työhönotossa saatetaan kosmeettisten seikkojen vuoksi välttää laittamasta henkilöä sellaisiin töihin, joissa ulkonäköseikoilla merkitystä, kuten myynti ja asiakaspalvelu.

Ihokasvaimet ilmaantuvat murrosiässä, joten nuorena työmarkkinoille hakeutuessane eivät ole vielä kaikki ilmaantuneet. Ihon neurofibroomat lisääntyvät ja kasvavat iän myötä. Niitä voi poistaa kirurgisesti, mutta kun kyseessä on sadat pienet kasvaimet, niiden poisto on erittäin vaikeaa. Epämuotoisuutta aiheuttavat pleksiformiset kasvaimet ovat jo lapsuudesta, joten niiden aiheuttama kosmeettinen haitta on jo nuorella arvioitavissa.

Ihoneurofibroomat
Neurofibroomia ei yleensä ole syntymästä lähtien vaan niitä alkaa ilmaantua murrosiässä ja niitä on poikkeuksetta kaikilla NF1-aikuisilla. Niiden määrä vaihtelee muutamasta jopa tuhansiin. Yksittäiset neurofibroomat ovat tavallisia väestössä niiden liittymättä NF1:iin. Kyseessä on hermon tukisidoksen soluista koostuva hyvänlaatuinen ympäröivään kudokseen tarkasti rajautuva kasvain.

Ihon neurofibroomat ovat joko varrellisia tai laakean pehmeitä ihon pieniin hermoratoihin liittyviä kyhmyjä, jotka tavallisesti liikkuvat ihoa liikuteltaessa. Lukuisienkin ihon neurofibroomien kirurginen poistoon haitatonta. Vaikka neurofibroomia esiintyy pääasiassa iholla, voi niitä olla missä tahansa hermoihin liittyen, myös syvemmällä hermorungoissa ja selkäydinkanavassa. Osa syvimmistä kasvaimista on oireettomia, mutta esim. Ahtaassa luisessa kanavassa sijaitessaan ne voivat aiheuttaa särkyä, tunto- ja toimintahäiriöitä. Usein neurofibroomiin liittyy paikallinen kutina. Kutinakohtaa ei missään tapauksessa kannata raapia.

Pleksiformiset
Pleksiformisia neurofibroomia esiintyy noin 30 %:lla NF1-henkilöitä, eikä muussa väestössä juuri lainkaan. Ne ovat tavallisesti olemassa jo syntymästä lähtien ja mikäli niistä aiheutuu merkittävää haittaa, kuten epämuotoisuutta, ovat ne yleensä havaittavissa kahteen ikävuoteen mennessä.

Pleksiformiset kasvaimet ovat yleensä syvemmissä hermoissa, eli niitä saattaa olla selkäytimen hermojuurissa, rinta- tai vatsaontelon hermokimpuissa tai pitkin isoja ääreishermoja. Helminauhamaiset pitkin hermoja sijaitsevat kasvaimet saattavat olla hyvin kivuliaita. Pleksiformiset neurofibroomat eivät aina aiheuta oireita,mutta huolimatta”hyvänlaatuisuudesta”, niille tyypillinen hankala ominaisuus on kasvu ilman selvää rajaa ympäröivään kudokseen usein liittyessä punosmaisesti ja erottamattomasti hermorunkoon. Tällöin täydellinen kirurginen poisto ei täydellisesti onnistu ja päädytään kasvaimen osapoistoon. Ilman kirurgisia toimenpiteitä kasvain saattaa kasvaa jopa kilojen painoiseksi ja varsinkin kasvojen alueella aiheuttaa huomattavaa kosmeettista haittaa ja plastiikkakirurgisten toimenpiteiden tarvetta.

Kivut

Pleksiformiset hermorunkojen neurofibroomat voivat olla kivuliaita. Kivun määrä ja sen luonne ovat keskeisiä tekijöitä sen vaikutuksista toimintakykyyn. Kivuliaisuus liittyy kasvainten kasvuun ja se on hoidettavissa tai lievennettävissä kasvainten poistolla. Joskus kivut ovat kroonisia eivätkä reagoi lääkehoidoille tai kasvaimia ei voi poistaa niiden hankalan sijainnin vuoksi tai poiston yhteydessä vaurioitetaan hermoja. Krooniseen kipuun liittyy usein masentuneisuutta, joka pahentaa kipua ja heikentää toimintakykyä.

Luustomuutokset
Luustomuutokset voi esiintyä luuston rakenteen heikkoutena (sääriluunmurtumistaipumus), säärten/ värttinäluun kaarevuutena, selkärangan skolioosina, tai luun puutoksena(silmäkuopan takaseinämän muodostava kitaluu). Yleensä haittaavat luustomuutokset tulevat esille jo lapsuudessa ja oireiden eteneminen rajoittuu kasvukauteen.

Epilepsia
NF1:ssä noin 5 %:lla on epileptisiä kohtauksia ilman, että aivoissa on todettavissa rakenteellista poikkeavuutta

Oppimisvaikeudet, hahmotushäiriöt
Yli puolella NF1-henkilöitä on eriasteisia oppimisvaikeuksia, joiden voidaan katsoa johtuvan havaintotoimintojen häiriöstä. Tällaiset aivotoiminnan häiriöt aiheuttavat MBD-oireyhtymää muistuttavia oireita, kuten ylivilkkautta, keskittymisvaikeuksia,motorista kömpelyyttä ja impulssikontorollin vaikeutta.Tästä huolimatta älykkyys on yleensä normaali.Kuitenkin NF!:ssä liittyy henkinen kehitysvammaisuus 8-11 %:lla NF1-henkilöistä.


Näköongelmat
Keskushermostossa saattaa esiintyä hyvänlaatuisia gliooma-kasvaimia, joista yleisin on optikusgliooma eli näköhermon paksuuntuminen. Liikakasvua saattaa olla molemmissa näköhermoissa ja aivojen näköradoissa jopa 15 %:lla NF1-henkilöitä, joista kuitenkin vain 20-30 %lla on näkökyvyn puutoksia. Nämä tavallisesti hyvänlaatuiset kasvaimet kehittyvät jo varhaislapsuudessa ja niiden aiheuttamat oireet (näkökenttäpuutos,silmän värve, näön heikkeneminen tai menetys, silmän ulkoineminen) tulevat esille yleensä lapsuudessa eivätkä ne yleensä lisäänny/ Ilmene myöhemmällä iällä. 

Pahanlaatuiset kasvaimet
NF:iin liittyy kohonnut riski pahanlaatuisille kasvaimille ja leukeamille. Yleisemmin kyse on pleksiformisen neurofibrooman pahanlaatuistumisesta. Seurantatutkimusten perusteella NF1-henkilöllä on nelinkertainen riski muuhun väestöön verrattuna saada keskushermostokasvain tai syöpä.